La tecnología chilena de diagnóstico que ya ha evitado la cirugía de tiroides a 37 personas

A través de algoritmos e inteligencia artificial, establecieron un modelo de diez marcadores genéticos que determina con un 97% de precisión la enfermedad. Pacientes se concentran en Chile y Argentina, pero se expandirán también a Colombia y Uruguay, gracias a una empresa Spin-off que levantó más de US$8 millones de capital. Se comercializa como servicio hace ocho meses, pero investigadores apuestan por un nuevo producto, con el que llevarán la tecnología a laboratorios de todo el mundo en 2020.

A ocho meses de arribar al mercado, la tecnología chilena ThyroidPrint ha logrado evitar la cirugía preventiva para cáncer de tiroides de 37 personas en Chile y Argentina. La solución fue desarrollada por investigadores del Consorcio de Investigaciones Biomédicas (BRMC, por sus siglas en inglés), luego de diez años de estudios en Estados Unidos y nuestro país, y está basada en marcadores genéticos, inteligencia artificial y algoritmos matemáticos.

Con un costo de $820.000 y una tasa de precisión del 97%, el test diagnóstico tiene un valor cuatro veces menor que sus competidores y seis veces más barata que una cirugía preventiva. ThyroidPrint se ofrece hasta el momento a pacientes de Chile y Argentina, y próximamente arribara a los mercados de Colombia y Uruguay, según adelantó el cirujano-oncólogo de la Universidad Católica Hernán González, líder de la investigación.

“Hemos hecho el test a 49 personas y 37 han evitado una operación”, comenta el Dr. González, quien apoyado por el BRMC ha impulsado la creación de una empresa Spin-off para la tecnología, y que ha levantado más de US$ 8 millones en fondos para finalizar los estudios y el desarrollo de un nuevo formato portátil que permitirá su globalización a partir del próximo año.

Previo a su arribo al mercado, el test fue evaluado clínicamente en Chile y Estados Unidos. Para acceder al diagnóstico genómico, los científicos habilitaron la página thyroidprint.com a través de la cual los pacientes pueden comunicarse para coordinar el envío de sus muestras.

La nueva apuesta chilena

Hasta ahora se comercializa actualmente como un servicio centralizado (donde los pacientes envían sus muestras para ser analizadas), pero están ad portas de migrar a un producto tipo kit, que podrá ser adquirido por cualquier laboratorio del mundo el próximo año. Será, de esta manera, la primera solución portátil para el diagnóstico del cáncer de tiroides a nivel mundial, y que llevará un desarrollo chileno a laboratorios de todo el mundo posiblemente a partir del 2020.

La tecnología elaborada por los científicos nacionales se enfoca en un rango específico de pacientes, cercano a un quinto del total de potenciales casos. Su propósito es determinar con exactitud quiénes deben ser sometidos a operaciones de extracción de la glándula tiroides. Dilucidar con exactitud esta brecha tendrá un gran impacto en términos sanitarios y económicos, aseguran los científicos nacionales.

“Muchos de los pacientes con probabilidad indeterminada se operan de forma preventiva por el riesgo potencial de tener un tumor maligno. Quienes han tenido un diagnóstico negativo se han operado con la certeza de que era un procedimiento absolutamente necesario”, explica el Dr. González, fundador de GeneproDx, el Spin-off con el que han propiciado su apertura al mercado.

“Y es entendible: las personas no quieren someterse al riesgo de tener una masa en el cual uno de cada cuatro es un cáncer. Sin embargo, esto tiene un costo alto para los sistemas de salud y también para los pacientes, al exponerse a riesgos innecesarios y a cuidados de por vida. A solucionar esa brecha apunta esta tecnología”.

Actualmente, el 30% de la población en Chile tiene nódulos en la tiroides, una cifra que en el caso de mujeres en edad post menopausia puede llegar hasta el 70%. De ellos, solo entre un 5% y 10% de los casos posee nódulos malignos. Los exámenes diagnósticos para la condición incluyen la ecografía y la biopsia por punción. Los resultados pueden ser tres: alta sospecha de maligno, nódulos benignos y nódulos indeterminados.

Este último representa el 20% del total de los casos, pero de ese 20%, solo uno de cada cuatro pacientes verdaderamente tiene nódulos malignos y necesita una cirugía. El resto (3 de cada 4), termina exponiéndose a cirugía innecesaria, lo que resulta en dependencia hormonal por el resto de su vida. Dicho procedimiento tiene un costo para el sistema de salud chileno de US$10 millones anuales.

Diez años de investigaciones

El cáncer de tiroides es hoy una problemática de alcance global: según la OMS, la probabilidad de sufrir esta enfermedad, que ataca principalmente a mujeres (3 de cada cuatro diagnósticos), ha aumentado en los últimos años. En Estados Unidos, de hecho, solo el último año se registraron más 50 mil nuevos casos de pacientes con nódulos malignos.

Luego de una década de estudios, publicaciones en revistas internacionales y el mayor estudio clínico realizado en forma simultánea en Chile y Estados Unidos (con 3200 casos en nuestro país y 900 en territorio norteamericano), una tecnología nacional podría tener un impacto significativo en la lucha contra este tipo de cáncer.

Y es que la solución creada por los científicos del BRMC ha demostrado una efectividad superior al 90% en la detección de nódulos benignos para los pacientes con diagnóstico indeterminado. Esto significa evitar un 67% de las cirugías para le extracción de tiroides que actualmente se llevan a cabo. El tiempo de respuesta desde la toma de una punción (la muestra inicial) hasta el diagnóstico definitivo es de entre 10 y 14 días.

“Este test basado en marcadores genéticos puede predecir con una alta exactitud si el paciente, con una punción informada como indeterminada, tiene nódulos con carácter benigno. Los marcadores analizan distintos aspectos de un tumor y diferenciar patrones de comportamiento entre uno benigno y uno maligno”, agrega el Dr. González, cirujano-oncólogo de la Universidad Católica y uno de los cuatro líderes de proyectos de transferencia del BRMC.

La tecnología integra la información genética de los pacientes gracias al uso de herramientas de inteligencia artificial que permiten crear perfiles predictivos. Estos perfiles son los que determinan si los nódulos son benignos o no, con un 97% de precisión. “Lo que el test hace es analizar estos diez marcadores y por modelos matemáticos de algoritmos encuentran un patrón genético con alta capacidad predictiva”, puntualiza el investigador, también académico del Departamento de Cirugía Oncológica de la UC.

Tras los positivos resultados iniciales, los científicos ahora esperan que la tecnología chilena globalice sus oportunidades con un nuevo formato masivo, descentralizado y al alcance de cualquier laboratorio o paciente en casa rincón del planeta.
“Estar finalizando el desarrollo de un kit significa un gran hito. Nuestra propuesta de valor es que cada laboratorio en el mundo podrá comprarlo y acceder a la tecnología. La única opción hoy es comprar el servicio, pero por su simpleza, nuestro test nos permite migrar hacia este nuevo formato, donde ya no tendrás que mandar la muestra a un laboratorio en Estados Unidos, sino hacerlo localmente, en tu laboratorio más cercano. El propósito es que todo el mundo pueda acceder a este producto de alcance global”.

Desde Chile se puede

Gracias a la formación del spin-off GeneproDx, el equipo del Dr. González, apoyado por el Consorcio BRMC, ha conseguido levantar un capital de más de US$8 millones, provenientes de fondos privados y públicos, para avanzar en las fases finales de la investigación. “Vimos una oportunidad de mercado a partir de una problemática médica”, afirma el científico nacional.

A su juicio, la experiencia les ha permitido abordar el desarrollo de conocimiento científico con una mirada tanto comercial como de impacto en las personas. “Lo central de este proceso es que hemos cambiado el paradigma al momento de penetrar el mercado, de un servicio centralizado a un kit que globaliza la solución con un nivel de diagnóstico igual o mejor que otras opciones en el mundo. Es un test que ha demostrado ser tremendamente costo-efectivo”.

“Demuestra que los científicos chilenos somos capaces de hacer ciencia de buen nivel que hay capacidad intelectual, técnica y que hasta somos capaces de levantar fondos necesarios para los estudios. Si logramos que el test llegue al mercado global, estaríamos impactando en la vida de cientos de miles de pacientes, que hoy no tienen más opción que una cirugía. En Chile, las fuentes de financiamiento son limitadas, pero existen, y sobre todo si uno es capaz de generar, desde la líneas de ciencia más aplicada, una mirada de desarrollo de innovación con impacto en el mercado, potenciar los equipos adecuados y tener una idea viable”.

El académico de la PUC destaca que, en el proceso, más de 50 profesionales de la salud nacionales han contribuido de una u otra forma a lograr este hito, que se materializa luego de más de una década de trabajo. En su laboratorio, en tanto, doce científicos han sido los encargados de transferir el conocimiento de ciencia básica a esta tecnología que, esperan, tenga un alcance global.

“Son procesos de largo plazo. La maduración de un consorcio de biomedicina requiere de diez o quince años, para que uno o dos de sus proyectos de portafolio sean exitosos desde el punto de vista de su impacto. Una cosa es que sean científicamente exitosos, pero otra es que sea comercialmente exitosos. También requiere de la paciencia para esperar, ya que muchos de estos proyectos, quizás en más de un 80%, fracasan en el camino”, concluye el facultativo.

El Consorcio de Investigaciones Biomédicas, organismo apoyado por la Universidad Católica, Corfo, Conicyt y la compañía médica estadounidense Abbott, busca transferir investigaciones en ciencia básica a productos con un impacto sanitario efectivo en el mercado. Además del test diagnóstico para cáncer de tiroides, el BRMC posee actualmente, en sus tres líneas de investigación (terapia, vacunas y diagnóstico), cuatro proyectos chilenos de transferencia tecnológica: detección de patógenos, metapneumovirus, y síndrome metabólico e hipertensión.

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